En vísperas del Día Mundial de las EPOF, se resaltó el impacto del registro provincial y las estrategias de diagnóstico temprano que permiten optimizar el recorrido de las familias en el sistema sanitario. Con casi 20 años de trayectoria, la pesquisa neonatal gratuita y el equipo interdisciplinario del Hospital Juan Pablo II se consolidan como herramientas clave para reducir los tiempos de detección y garantizar tratamientos oportunos para niños y adultos.
El abordaje integral de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) en la provincia busca mitigar las dificultades que enfrentan quienes padecen estas patologías crónicas, las cuales en un 80% son de origen genético y se manifiestan mayormente en la niñez. Con el objetivo de evitar que el diagnóstico certero demore los 5 o 6 años que promedia a nivel general, se articula el trabajo del Centro de Genética con el Programa Provincial de EPOF. Esta estructura, bajo la gestión sanitaria de Emilio Lanari Zubiaur, permite que actualmente 200 pacientes integrados al Registro Provincial reciban un seguimiento ordenado, facilitando la planificación de políticas públicas basadas en datos concretos.
Abordaje interdisciplinario y detección precoz
La provincia adhirió en 2012 a la normativa nacional mediante las leyes 6119 y 6114, creando las bases para el Programa de Abordaje Integral que funciona en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II. El equipo está conformado por genetistas y bioquímicos que trabajan en red con el laboratorio de pesquisa. Patricia Gómez de la Fuente, responsable del área, precisó que se han establecido lazos con asociaciones de pacientes y se conformó una mesa de trabajo para integrar a Corrientes al Consorcio Nacional de Adrenoleucodistrofia, en cumplimiento de la Ley Beltrán, fortaleciendo así la capacitación de los equipos de salud.
El rol fundamental de la pesquisa neonatal
Un pilar del sistema es el Programa de Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo, coordinado por Lilia Lecuna, que desde 2006 realiza pruebas gratuitas en todas las maternidades de la provincia. Este estudio busca detectar seis enfermedades que no presentan síntomas al nacer, como la fibrosis química y el hipotiroidismo congénito. Tras casi dos décadas de funcionamiento, el programa ha permitido detectar y tratar a más de 160 pacientes, muchos de los cuales ya han alcanzado la edad adulta y se encuentran en proceso de transición hacia el seguimiento médico para mayores.
Las autoridades recordaron que aquellos bebés nacidos en centros privados que no cuenten con la pesquisa pueden realizarla sin turno anterior en el laboratorio del Hospital Materno, de lunes a viernes de 8 a 11. En caso de obtener un resultado positivo a las 48 horas, el paciente ingresa de inmediato al programa para recibir tratamiento oportuno por parte de especialistas. De esta manera, se busca consolidar un recorrido eficiente dentro del sistema, priorizando la detección temprana para evitar daños irreversibles en la salud de los niños correntinos.